国内常见遗传病及其基因检测概况

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人类基因组含有3×10^9个碱基对的核苷酸，包括约10～14万个基因，这些基因中的任何一个如果发生突变，则可能导致其编码的蛋白质结构与功能异常，从而引起一类重要的疾病——遗传病。目前，对于这些先天性疾病和遗传病基本上还没有有效的治疗方法和手段，但是随着分子生物学技术的飞速发展，人类已能对其大多数进行基因诊断。基因诊断不仅可以明确指出个体是否患病，存在基因缺陷并揭示其基因状态，而且可以对表型正常的携带者及某种疾病的易感者作出诊断和预测。[第一段]

关键词:

基因检测遗传病先天性疾病分子生物学技术人类基因组国内基因诊断蛋白质结构

所采用的方法有：限制性内切酶(RE)、斑点杂交、Southern 印迹杂交、限制性片段长度多态性(RFLP)分析、DNA体外扩增(PCR)法、可变数目的串联重复序列(VNTR)和DNA指纹分析法、单链DNA构象多态性(SSCP)分析、变性梯度凝胶电泳(DGGE)分析、DNA测序分析及DNA芯片技术分析法等。现将针对几种遗传病及其基因诊断进行综述。1 Duchenne型肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy，DMD) Duchenne型肌营养不良(DMD)是临床上常见的一种进行性致死性骨骼肌萎缩的遗传病，是儿童最常见的x连锁隐性遗传病，1985年KUNKLE等?确定了Duchenne型肌营养不良基因定位于x染色体p21，是迄今为止人类分离到的最大的基因。抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)基因的表达产物Dystrophin是一种重要的细胞骨架蛋白，60％的杜氏肌营养不良患者是由于抗肌萎缩蛋白基因缺失所致。近年来，CHAMB......