有一部分血友病A忠者只有轻度的流血症状，能活到成年，如果没有创伤或手术发生，几乎过着正常人的生活。另外一些患者甲_在童年时期就有严重的自发性流血，几乎难以活到成年。还有一些患者的症状严重情度在临床上属于中度。上述临床表征不同的主要原因是引起血友病的血友病A基因具有不同的突变。当突变导致Ⅷ因子蚩白的完全缺失一通常是因为大的基因缺失或基因翻转导致基因转录失败一则会发生严重的衄发病。内源性Ⅷ因予的缺乏也可增加Ⅷ因子替换治疗时的免疫反应。该免疫反应是一种严重的并发症，因为它能干预有效的治疗。与之相反，其他突变，比方说那些只在基因的DNA序列上有点小变化的突变，只是使Ⅷ冈子蛋白的某个氨基酸发生替换。根据突变的性质以及对Ⅷ因子蛋白功能的影响，这突变可引起轻中度疾病。这一事例说明在一个人的DNA序列(基因型) 和健康状况(表型)之间经常存在一种逻辑关系。基因型的功能效应是关键因素，它可从分子水平上科学地解释某种给定疾病的严重程度。从基因组水平谈营养不良性疾病的重......