线粒体DNA变异与疾病关系相关性研究

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周宪春[1] 金东洙[2]

[1]延边大学医院科教处,吉林延吉133000 [2]延边大学基础医学院人体解剖与组织胚胎学教研部,吉林延吉133000

国际标准刊号：ISSN 1009-5519

国内统一刊号：CN 50-1129

摘　　要:

线粒体是一个敏感而多变的细胞器,是细胞中能量储存和供给的场所。与核基因相比,线粒体DNA（mtDNA）的突变率高,加之本身缺乏有效的损伤修复系统,所以mtDNA被认为与疾病的发生有密切关系。本文就线粒体基因组改变与糖尿病、衰老、肿瘤、耳聋等疾病的关系作一综述。[第一段]

关键词:

线粒体基因组疾病关系 DNA变异 mtDNA 能量储存修复系统细胞器核基因

线粒体DNA简介mtDNA是人体细胞内惟一的核外遗传物质，呈闭合双链环状结构，长度为16 569 bp。分为编码区和非编码区，编码区共37 个基因，编码线粒体内蛋白质合成所必需的22种tRNA，2种rRNA以及形成4种复合物参与氧化磷酸化的13种蛋白多肽．这些多肽的分别为：复合体I(NADH一泛醌还原酶)中7个亚基(ND1，ND2，ND3，ND4，ND4L，ND5，ND6)；复合体Ⅲ(泛醌一细胞色素C还原酶)中1个亚基(Cytb)；复合体Ⅳ(细胞色素C氧化酶，CO)中3个亚基(CO I，COII，COⅢ)和复合体V(ATP合酶) 中F0的2个亚基(ATPase6和ATP鹪e8m)。非编码区位于mtDNA的轻(L)链tRNApro基因和重(H)链tRNApre基因之间，此区L链上有终止结合序列(TSA)，H链起点OH，保守序列段(CSB)I、Ⅱ、Ⅲ。L链启动子(LSP)和H链启动子(HSP)等，在16024—575核苷酸位点之间非编码区(D—loop......