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先天性肾上腺皮质增生症个体化治疗和监测意义

《中国临床医生杂志》2020年 第7期 | 王冰 高亢 陈晓波   首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科 北京100020
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摘 要:先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia,CAH)是以皮质醇合成受损为特征的常染色体隐性遗传病,发病率为1:15000~1:18000,由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因突变,导致皮质醇和醛固酮合成障碍,因负反馈作用减弱,促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)分泌增加,刺激肾上腺皮质增生,从而产生以皮质醇、醛固酮合成减少,肾上腺来源的性类固醇激素增多为主要特征的一类疾病[1],临床主要分为经典型(失盐型、单纯男性化型)和非经典型。
【分 类】【医药、卫生】 > 儿科学 > 小儿内科学 > 小儿内分泌腺疾病及代谢病
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症 替代治疗 监测
【出 处】 《中国临床医生杂志》2020年 第7期 761-764页 共5页
【收 录】 中文科技期刊数据库