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肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征的诊断与管理

《中国临床医生杂志》2020年 第7期 | 毛莹莹 陈倩   首都儿科研究所附属儿童医院神经内科 北京100020
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摘 要:肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(myoclonic epilepsy with ragged red fibers,MERRF)是遗传性线粒体病中相对罕见的一种,多为母系遗传,以肌阵挛癫痫及肌肉活检可见破碎红纤维(ragged redfibers,RRF)特征而得名。其发病机制尚不明确,早期研究结果提示氧化磷酸化障碍为其一致病机制[1]。现尚无特效的治疗方法,多学科和个体化诊疗可改善患者整体预后[1]。本文就MERRF临床诊断依据及管理进行综述。
【分 类】【医药、卫生】 > 神经病学与精神病学 > 脑部疾病 > 癫痫
【关键词】 肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维 线粒体病 肌阵挛 破碎红纤维
【出 处】 《中国临床医生杂志》2020年 第7期 768-771页 共4页
【收 录】 中文科技期刊数据库