而正在寻找发病机制的疾病数量则下降到了293种。本文对基因组学的发展和基因组研究应用于疾病诊断和治疗的近况以及在癌基因组学的发展前景进行综述。一、基因组学研究的发展1．国际基因组研究方向发生了重要转变：以往的研究重点针对某一种生物的基因组测序工作，而今后的基因组学研究重点是揭示疾病的病因以及阐明疾病的发病机制。继人类基因组计划的后续研究即为人类基因组单体型图计划(简称HapMap)，2002年正式启动，加拿大、中国、日本、尼日利亚、英国和美国6 国科学家加入此项研究。该计划的主要目的是依据单核苷酸多态性发现人类疾病相关的变异基因及其对药物反应的相关基因。全球目前已经投入1．3亿美元。中国承担了10％的工作任务，即构建3号、21 号染色体和8号染色体短臂的单体型图。同时，中国还提供一半的亚裔样品。国际人类基因组单体型图计划“中国卷”的工作由来自北京、上海、香港的多所研究机构共同完成。为使“中国卷”得到顺利进展，中国科技部和香港地区大学教育资助委员会和......