人类基因组单核苷酸多态性研究与疾病三级预防体系

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王威（综述）夏昭林（审校）

复旦大学公共卫生学院公共卫生安全教育部重点实验室,上海200032

国际标准刊号：ISSN 1001-1226

国内统一刊号：CN 11-2160

摘　　要:

人类基因组计划和国际单体型图计划的开展极大地推动了人类基因组单核苷酸多态性的研究。本文概述了与疾病预防控制相关的疾病基因组学和药物基因组学的研究进展，阐述了相关研究与疾病三级预防体系的关系，指出了其中存在的一些问题及可能的解决办法，以便对人类基因组单核苷酸多态性研究在疾病三级预防体系中的应用有较全面的了解。[著者文摘]

关键词:

单核苷酸多态性三级预防疾病基因组学易感性药物基因组学

genome pmject，HGP)研究结果证明，不同个体的基因99．9％是一样的，但在序列上有极小(0，l％)的遗传差异即单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)，其特定位点的核苷酸突变在人群中出现的频率≥l％。SNPs存在于整个基因组中，约每l kb就有1个SNPs。个体间基因组0．1％的差异是相当重要的，这些差异即所谓的基因多态性决定了个体间的各种差别，在环境反应基因中这种多态性就决定了个体对环境有害因素的易感性。1 SNPs及其特性单核苷酸多态性(SNPs)是指染色体基因组水平上单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性，在人群中的发生频率大于l％。SNPs有单碱基的转换、颠换、插入和缺失等形式。在遗传学分析中，SNPs 作为一类遗传标记得以广泛应用，主要源于以下的几个特性’。(1)广泛性：SNPs是目前为止分布最为广泛、存在数量最多的一种遗传多态性，占人类基因组全部变异的90％。