Ⅰ型神经纤维瘤病分子遗传学研究进展

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严明[综述] 何荣根[审校] 陈万涛[审校]

上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颌面外科,上海200011

摘　　要:

Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF1）又称Recklinghausen病或周围神经纤维瘤病，是一种常见的常染色体显性遗传性疾病．其基因突变种类多，可侵犯身体的多个系统，临床表现多种多样。NF1发病率为1／3000～1／3500。主要表现为皮肤及皮下神经纤维瘤、咖啡斑和雀斑、Lisch结节、虹膜错构瘤以及神经胶质瘤、 (共4页)

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