4个肾上腺脑白质营养不良家系的基因诊断

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摘　　要:

目的对4个肾上腺脑白质营养不良家系进行基因突变分析。方法应用RT-PCR技术,对4个患者的ABCD1基因编码区,分4个片段进行扩增并对PCR产物直接测序。应用变性高效液相色谱技术、PCR-限制性酶切等方法分析相应的基因组DNA,进一步确证ABCD1的突变位点。结果在3名肾上腺脑白质营养不良患者的ABCD1基因上,存在2个不同的碱基置换（807G〉A和2113T〉C）和1个碱基插入（1126insGCCATCG）,分别造成2个错义突变（A141T和L576P）和1个移码突变（fsI246）;在患儿1母亲的一个ABCD1等位基因上存在1801-1802位碱基缺失,造成移码突变（fsE471）,另一个等位基因未发现突变。结论在中国人ALD患者中发现2个新的ABCD1基因突变（fsI246、L576P）。不同家系具有不同的突变位点,且突变类型和表型之间无特殊的相关性。 (共4页)