基因保存技术研究进展

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周旭东（综述）[1] 陈枢青（审阅）[2] 施卫星（审阅）[1]

[1]浙江大学医学院社会医学教研室,浙江杭州310031 [2]浙江大学药学院,浙江杭州310031

国际标准刊号：ISSN 1007-0931

国内统一刊号：CN 33-1200

摘　　要:

生命的奥秘存在于DNA分子的4种单核苷酸的排列顺序中。人类基因组计划的研究结果告诉我们：人类基因组由30亿个单核苷酸组成，存在于23对（46条）染色体中。人类许多疾病的产生，不仅受到内部基因的控制，还受到外部环境条件的制约。不同基因型的个体在不同的环境条件下可以产生不同的表现型，即使同一基因型的个体，在不同环境条件下，也可以产生不同的表现型。也就是说，疾病是基因与环境共同作用的结果。随着基因检测和基因治疗的迅速发展，儿童基因保存的概念应运而生。利用保存的婴儿基因，通过对发病后的基因位点与婴儿原始状态下的位点进行比较分析，能正确地判断发生疾病的根源，即能精确地确定与该疾病密切相关的基因突变，为基因治疗提供最直接的参考。[第一段]