基因组印记与遗传疾病

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熊芳（综述）[1] 曾朝阳（综述）[2] 熊炜（综述）[2] 阳菊华（审校）[3]

[1]中南大学湘雅医院网络信息科,湖南长沙410078 [2]中南大学肿瘤研究所,湖南长沙410078 [3]福建医科大学分子医学研究中心,湖南长沙410078

国际标准刊号：ISSN 1008-1372

国内统一刊号：CN 43-1274

摘　　要:

经典的孟德尔遗传理论认为来自双亲的等位基因具有等同的遗传性，而且可以预测遗传性状在后代中的分离，但是在哺乳动物中，有一小部分基因仅有父源或母源的拷贝有功能，这种基于亲本来源的单等位基因表达的现象称为基因组印记（genomic imprinting），这些单等位基因表达的基因称为印记基因（imprinting gene），印记基因在胚胎生长、行为发生、肿瘤生成、神经发育等过程中起着重要的作用，基因组印记的紊乱将导致一系列的疾病。[第一段]

关键词:

基因组印迹遗传性疾病,先天性

Wilkins JF．Genomic imprinting and methylation：epigenetic canalization and conflict．Trends Genet．2005．21(6)：356—365．2 DeChiara TM，Robenson EJ，Efstratiadis A．Parental imprinting of the IIlOtlSe insulin—like growth faetor 1I gene．Cell，1991，64：849-859．3 Barlow DP．Herrmann BG，Saito K，et a1．The mouse insulin-like growth factor type一2 receptor is imprinted and efosely linked to the Tme locus．Nature，l991．349：84—87．4 Wang ZQ，Fung MR，Ba......