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线粒体基因13513G〉A突变导致呼吸链酶复合物I缺陷Leigh综合征
魏晓琼 孔庆鹏 张尧 杨艳玲 常杏芝 戚豫 齐朝月 肖江喜 秦炯 吴希如 北京大学第一医院儿科 北京100034 中科院昆明动物研究所分子进化与基因组多样性实验室 云南昆明650223 北京大学第一医院中心实验室 北京100034 中国人民解放军海军总医院医学影像科 北京100037 北京大学第一医院医学影像科 北京100034
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摘要：Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,呼吸链酶复合物I缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一。该研究通过线粒体基因13513G〉A突变分析首次确诊了1例中国人Leigh综合征患者。患儿为第一胎,12岁时出现抽搐,13岁时先后出现双眼视力下降,13岁来院就诊左眼颞侧视野缺损,痉挛步态,血液乳酸、丙酮酸增高,腓肠肌活检肌纤维内脂滴轻度增多;心电图检查显示不完全右束支传导阻滞;脑MRI显示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断,合并继发性癫癎。经基因分析证实患者存在线粒体基因13513G〉A突变,导致线粒体呼吸链酶复合物I活性下降。治疗以多种维生素为主,补充左旋肉碱、辅酶Q10,同时给予卡马西平、苯巴比妥、丙戊酸等抗癫癎治疗。现在患儿16岁,休学,智力无明显倒退,体力、体重显著减退。Leigh综合征病因复杂,临床表现多种多样,该患儿以抽搐起病,合并视力减退,经基因分析明确了病因,有助于相关家庭的遗传咨询。 | |
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| 格式：PDF 页数：4 页 页码范围：333-336页 | ||
| 学科分类： | ||
| 关 键 词：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh综合征） 线粒体呼吸链酶 复合物I缺陷 线粒体基因 13513G〉A突变 儿童 | ||
| 来源期刊：《中国当代儿科杂志》2009年 第5期 | ||
| 收录数据库：中文科技期刊数据库 | ||
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