角膜内皮营养不良分子遗传学研究进展

摘　　要:

角膜内皮（后部）营养不良（endothelial corneal dystrophy，ECD）是由原发性角膜内皮功能紊乱引起的一种角膜营养不良，其遗传方式和临床表型都具有异质性的特点。随着分子遗传学的发展，一些ECD致病基因相继被发现，为遗传咨询、基因诊断、指导治疗奠定了基础。我们主要讨论Fuchs角膜内皮营养不良、多形性角膜后层营养不良、先天性遗传性角膜内皮营养不良的分子遗传学研究进展。