表皮松解性角化过度鱼鳞病COL7A1基因突变研究
王忠[1] 刘炼庆[1] 凌宏忠[2] 杨俊明[3]
[1]梅州市慢性病防治院,广东梅州514021 [2]中山大学第一附属医院,广东广州510080 [3]广州金域医学检验中心,广东广州510330
摘 要:
目的探讨一个表皮松解性角化过度鱼鳞病家系基因的突变。方法提取表皮松解性角化过度鱼鳞病患者及家族成员的基因组DNA，采用PCR扩增COL7A1基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行双向直接测序，用PCR检测突变位点从而进一步确定家系的致病原因。结果发现患者COL7A1基因的一条等位基因第2号外显子上存在S48P的错义突变，而另一条等位基因第27号外显子上存在3625del 11缺失突变，造成编码区阅读框架的移位，最终导致蛋白终止密码（PTC）的生产。结论COL7A1基因的缺失突变和锆义突变引起该患者临床症状的特异突变。 (共2页)
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