摘 要:
目的 探讨可卡因-安非他明调节转录肽（CARTpeptides)基因在国人中的多态性及与2型糖尿病及其临床特征的关系。方法 用聚合酶链反应-单链构象多态（PCR-SSCP）的方法。对无亲缘关系的401例华南地区汉族人CART基因的3个外显子及内含子连接部进行筛查（包括180例糖耐量正常者及221例2型糖尿病患者）并进行测序鉴定。结果 （1）在中国汉族人中存在着CART基因的多态性，为DNA链1457位上的碱基A缺失，位于外显子3的3′端非翻译区。等位基因频率为：A+83.6%,A-16.4%，基因型频率为：A+A+68.9%,A+A-29.4%,A-A-1.7%。（2）在糖尿病组中CART-A的等位基因频率为：A+84.6%,A-15.4%，基因型频率为：A+A+71.9%,A+A-25.3%,A-A-2.7%,CART基因A的缺失与糖尿病无明显关联。（3）在糖尿病中有CART基因A缺失的基因型中总胆固醇，高密度脂蛋白胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇与对照组有明显差异。结论 中国汉族人中存在着CART基因的多态性。此多态性与糖尿病无明显关联。但涉及糖尿病脂代谢紊乱。
