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矮妖综合征：胰岛素受体缺陷所致的胰岛素抵抗综合征
姜蕾 刘超 王卫庆 叶蕾 朱娜 周薇薇 苏頲为 李小英 宁光 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科上海内分泌代谢病临床医学中心 南京医科大学第一附属医院内分泌科
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摘要：目的对1例罕见的17岁矮妖综合征患者进行临床及分子生物学研究，探讨其发病机制及特点。方法对该患者进行病史询问及相关检查。采集患者及其家系成员（父母及妹妹）的血DNA样本，进行胰岛素受体编码基因（INSR）各外显子的PCR扩增测序。结果该患者面容特殊，体型消瘦，体重指数15．5kg／m^2，多毛，全身黑棘皮病。空腹C肽2．92μg／L，胰岛素104mIU／L，空腹血糖15．8mmol／L；糖化血红蛋白（HbA1c）12％。住院后予格列美脲4mg／d治疗4d，空腹血糖降至15．1mmol／L，空腹C肽增至7．4μg／L；后加用胰岛素治疗（约200U／d），空腹血糖降至12．3mmol／L。基因筛查发现，患者INSR存在W659R及V1054M的复合杂合突变，分别位于第9及17号外显子，此为矮妖综合征一新的突变类型。而其父只存在V1054M突变；其母只存在W659R突变，其妹正常。结论患者为一新的INSR突变引起的矮妖综合征，其生存期长，对其特殊表现尚需做进一步的研究。 | |
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| 格式：PDF 页数：4 页 页码范围：730-733页 | ||
学科分类：
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| 关 键 词：胰岛素抗药性 矮妖综合征 受体,胰岛素 基因 突变 | ||
| 来源期刊：《中华内科杂志》2006年 第9期 | ||
| 收录数据库：中文科技期刊数据库 | ||
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