摘 要:
目的对1例罕见的17岁矮妖综合征患者进行临床及分子生物学研究，探讨其发病机制及特点。方法对该患者进行病史询问及相关检查。采集患者及其家系成员（父母及妹妹）的血DNA样本，进行胰岛素受体编码基因（INSR）各外显子的PCR扩增测序。结果该患者面容特殊，体型消瘦，体重指数15．5kg／m^2，多毛，全身黑棘皮病。空腹C肽2．92μg／L，胰岛素104mIU／L，空腹血糖15．8mmol／L；糖化血红蛋白（HbA1c）12％。住院后予格列美脲4mg／d治疗4d，空腹血糖降至15．1mmol／L，空腹C肽增至7．4μg／L；后加用胰岛素治疗（约200U／d），空腹血糖降至12．3mmol／L。基因筛查发现，患者INSR存在W659R及V1054M的复合杂合突变，分别位于第9及17号外显子，此为矮妖综合征一新的突变类型。而其父只存在V1054M突变；其母只存在W659R突变，其妹正常。结论患者为一新的INSR突变引起的矮妖综合征，其生存期长，对其特殊表现尚需做进一步的研究。
