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肝豆状核变性的产前诊断：附3例家系报告
黄丽素 刘晓青 焦先婷 张雅芬 上海市儿科医学研究所上海交通大学医学院附属新华医院 上海200092
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摘要：目的 筛查和确定肝豆状核变性（Wilson disease,WD）家系成员中的致病基因携带者与正常者, 为进一步行产前诊断或产前遗传学诊断提供信息。方法 采用外周血及羊水细胞基因组DNA抽提、PCR-RFLP、测序、微卫星等方法对WD患者进行ATP7B基因最常见突变点检测和3例产前诊断。结果 22个多子女WD家系,共生育子女47名,其中有28例患者,9例因患或高度疑似WD已故,10例表型正常。3个家系产前诊断2例杂合型,1例正常（另外1例孕5月待产）。结论 对有先证者的肝豆状核变性的家系进行普查有助于降低发病率。产前诊断有助于WD患者以及携带者的优生优育。 | |
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| 格式：PDF 页数：4 页 页码范围：955-958页 | ||
| 学科分类： | ||
| 关 键 词：肝豆状核变性 微卫星标记 血清铜氧化酶 产前诊断 | ||
| 来源期刊：《临床儿科杂志》2008年 第11期 | ||
| 收录数据库：中文科技期刊数据库 | ||
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