遗传连锁分析法对一常染色体显性遗传性视网膜色素变性家系的基因定位研究

摘　　要:

目的：对一个常染色显性遗传性视网膜色素变性（autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)大家系进行基因定位。方法：收集ADRP家系，对该家系成员进行详细眼科检查确诊为视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP），采集外周血3－5ml并抽提DNA；采用多个已知遗传标记与该家系致病基因位点进行连锁分析。结果：两点连锁结果显示该家系致病基因位点与遗传标记1D3S1292连锁，在θ=0.1时得到最大LOD分数2．73。结论：由于D3S1292位于3号染色体长臂21区（3q21)，从而将该家系致病基因位点大致定位于3q21附近。