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白化病的眼表现及其发生机制
魏海云 李洪义 郭向明 郑辉 中山大学中山医学院医学遗传学研究室，广州，510080 中山大学附属眼科医院小儿眼科 暨南大学医学院分子生理学研究室
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摘要：白化病是一组由黑色素合成相关基因突变导致的眼或眼、皮肤、毛发黑色素缺乏性遗传病，根据色素缺乏受累的部位和有无其他异常分为三种类型，分别是眼、皮肤和毛发均呈色素缺乏的眼皮肤型白化病，仅有眼色素缺乏的眼白化病，以及既有眼一皮肤白化病表现又有其他系统症状的白化病相关综合征。三种类型患者的共同特征是眼均存在色素的缺乏，眼发育过程中黑色素的缺乏引起眼一系列严重的功能改变和临床表现。 | |
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| 格式：PDF 页数：4 页 页码范围：653-656页 | ||
| 学科分类： | ||
| 关 键 词：发生机制 眼表现 相关综合征 基因突变 色素合成 眼白化病 系统症状 临床表现 功能改变 发育过程 黑色素 遗传病 皮肤型 毛发 | ||
| 来源期刊：《中国实用眼科杂志》2005年 第7期 | ||
| 收录数据库：中文科技期刊数据库 | ||
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