摘 要:
目的：探讨中国人群2型糖尿病患者中甲烯四氢叶还原酶（MTHFR）基因多态性与2型糖尿病发病的关系。方法：采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）的方法检测患者的MTHFR基因677C→T突变，统计各组对象的突变频率。结果：MTHFR基因677C→T突变型等位基因(T)频率在病例组和对照组中差异无显著性（x^2=2.29,P>0.05）,TT、CT和CC3种基因型频率差异无显著性。基因型频率的相对风险分析，CT基因型患2型糖尿病风险是CC基因型的1.96倍，TT基因型患2型糖尿病风险是CC基因型的2.57倍。结论：MTHFR基因突变型等位基因与2型糖尿病发生无必然的联系，突变基因型并没有增加2型糖尿病的发病风险。
