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常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的基因筛查
滕云 田虹 等 华中科技大学同济医学院医学遗传研究室，武汉430030
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摘要：目的：确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP）家系的致病基因及其突变位点和类型。方法：应用聚合酶链反应－单链构象多态性结合DNA测序技术，对来自同一家系的4例RP患者及4名正常人外周血DNA进行分子遗传学分析，筛查3个候选基因共8个外显子。结果：来自同一家系的4例RP患者均发现有视紫红质基因（rhodopsin,RHO)第1外显子第52密码子存在TTC→TAC的点突变（Phe52Tyr），而4名正常人未发现这种突变。结论：在这个中国ADRP大家系中，发现RHO基因的致病突变，表明ADRP存在明显遗传异质性。 | |
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| 格式：PDF 页数：3 页 页码范围：164-166页 | ||
| 学科分类： | ||
| 关 键 词：视网膜色素变性 常染色体显性 候选基因 聚合酶链反应 单链构象多态性 | ||
| 来源期刊：《中华医学遗传学杂志》2003年 第2期 | ||
| 收录数据库：中文科技期刊数据库 | ||
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