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Crouzon综合征基因突变检测
郭璐 赖燕妮 李连喜 胡海英 杨志红 李益明 周丽诺 胡仁明 复旦大学附属华山医院内分泌科 上海200040
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摘要：目的研究1个Crouzon综合征家系及1例散发的Crouzon综合征患者的成纤维生长因子受体2（flbroblast growth factors receptor 2，FGFR2）基因突变情况。方法在1个Crouzon综合征家系的10名成员，和另一例散发者的外周血提取基因组DNA，PCR扩增FGFR2基因的第8和10外显子（部分家族成员仅扩增第8外显子），产物纯化后直接进行DNA测序检测突变。结果家系中3名成员及另1例散发者FGFR2基因第8外显子的833位核苷酸发生G→T的转换突变，该突变为错义突变，使该位点所编码的氨基酸由半胱氨酸变为苯丙氨酸（C278F）。该突变为杂合子突变。结论FGFR2基因突变是Crouzon综合征致病原因。 | |
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| 格式：PDF 页数：3 页 页码范围：218-220页 | ||
| 学科分类： | ||
| 关 键 词：Crouzon综合征 成纤维生长因子受体2 基因突变 | ||
| 来源期刊：《中华医学遗传学杂志》2008年 第2期 | ||
| 收录数据库：中文科技期刊数据库 | ||
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