摘 要:
目的：探讨中国人iNOS基因是否存在单核苷酸多态性及其在中国人中的频率。方法：DHPLC方法结合直接测序和PCR－RFLP技术，在有代表性的中国人中进行筛查。结果：在iNOS基因全部被测外显子中，有6个外显子发现可疑双峰图型，可能存在杂合突变，对其测序后在iNOS基因第16外显子发现C→T突变（称为Tsp多态性），使编码的氨基酸由丝氨酸（serine,Ser) 改变为亮氨酸（leucine,Leu)，设计PCRJ－RFLP方法并监测全部测序样本，PCR－RFLP与测序结果一致。在有代表性的43例中国人中，Ser和Leu等位基因频率分别为75．58％（65／86）和24．42％（21／86）；三种基因型观察频率分别为Ser/Ser:62.79%;Ser/Leu:25.58%;Leu/Leu:11.63%，与期望频率（分别为57．12％，36．91％和5．96％）差异无显著性（P＞0．05），说明符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。结论：中国人群中存在iNOS基因Tsp多态性，且频率较高。
