摘 要:
目的：探讨NIDDM1位点的钙蛋白酶－10基因（CAPN－10）单核苷酸多态－USCNP44参与中国人2型糖尿病（T2DM）的情况。方法：276例上海地区中国人148例为正常糖耐量者，128例为T2DM患者；给予口服75g葡萄糖后0、30、60、120及180min测血浆葡萄糖（PG）、胰岛素（INS）、C－肽（CP)及游率脂肪酸（FFA），计算其曲线下面积及用HOMA公式及服糖后30minINS／PG增值比估测胰岛β细胞胰岛素分泌及组织胰岛 素敏感性。用自动DNA直接测序检测CAPN－10 USCNP44以及毗邻的UCSNP43基因型。结果：（1）糖耐量（NGT）者中CAPN－10 UCSNP44的主要基因型为TT，占0．82；主要等位基因为T，占0．91。USCNP44－UCSNP43组成的基因组合中最多见的是TT－GG（相当于单倍型组合TG／TG），占0．64；最多见的单倍型为TG，频率占0．80。UCSNP44与UCSNP43间的连锁不平衡△值为－0．11。（2）UCSNP44频率及其与UCSNP43 的单倍型频率在NGT及T2DM的差异无显著差异。（3）T2DM患者，UCSNP44呈TT型者空腹及糖兴奋后PG值高於非TT（TC＋CC）患者，以年龄、性别、体块指数及腰围校正后0、120min的PG及PG－AUC值的差异仍有显著意义。相似情况亦见于UUSCNP44／UCSNP43单倍型组合TG／TG与TG／CG亚组比较中。此外，UCSNP44 TT型者糖兴奋后CP值低于 非TT者,但经上述因素校正后差异无显著意义。结论：CAPN－10 UCSNP44变异对T2DM患者空腹及葡萄糖兴奋后血糖水平有影响。
