摘 要:
目的 研究视紫红质基因(RHO)和视网膜色素变性1(RP1)基因在香港地区汉族视网膜色素变性(RP)患者中的突变频率及特征，并进一步探讨它们在RP发病机理中潜在的相互作用。方法 运用高通量构象敏感凝胶电泳和直接测序方法，对151例香港地区汉族RP先证者和150名对照者进行了RHO和。RP1基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的检测。对携带基因突变的12例。RP先证者的46名亲属进一步作分离分析。运用单因素分析、多因素分析和基因型家系不平衡分析研究RHO和RPl基因对RP的作用。结果 RHO基因和RP1基因的突变检出率各为1．3％。RHO基因中-26G>A可增高RP危险性，而RP1基因中R872H则可降低RP危险性。多因素Logistic回归分析揭示了。RHO基因IVS4-23G>A分别与RPI基因N985Y和C2033Y之间存在相互作用。结论 在香港地区汉族RP患者中，RHO和RP1基因的突变率比其他人群中RP患者的突变率低。除了致病性基因突变，非编码区的序列改变也可改变RP的易感性。部分RP患者由双基因突变引起，当然多基因共同作用也完全可能存在。
