葡萄糖激酶基因突变与功能学研究进展

摘　　要:

葡萄糖激酶（GCK）基因突变包括激活突变和失活突变，激活突变引起持续性高胰岛素血症低血糖（PHHI），完全性失活突变引起永久性新生儿糖尿病（PNDM），部分性失活突变导致成年起病的青少年糖尿病2型（MODY2）。目前已报道了近200个GCK基因突变，其中只对约1／5的突变进行了功能学研究。本文就GCK基因突变及其目前的功能学研究进展作一综述。