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葡萄糖激酶基因突变与功能学研究进展
沈云峰（综述） 翁建平（审校） 中山大学附属第三医院内分泌科 广东广州510630
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摘要：葡萄糖激酶（GCK）基因突变包括激活突变和失活突变，激活突变引起持续性高胰岛素血症低血糖（PHHI），完全性失活突变引起永久性新生儿糖尿病（PNDM），部分性失活突变导致成年起病的青少年糖尿病2型（MODY2）。目前已报道了近200个GCK基因突变，其中只对约1／5的突变进行了功能学研究。本文就GCK基因突变及其目前的功能学研究进展作一综述。 | |
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| 格式：PDF 页数：4 页 页码范围：692-695页 | ||
学科分类：
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| 关 键 词：葡萄糖激酶 基因突变 功能学研究 | ||
| 来源期刊：《国际内科学杂志》2008年 第12期 | ||
| 收录数据库：中文科技期刊数据库 | ||
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