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葡萄糖激酶基因突变与功能学研究进展

沈云峰(综述) 翁建平(审校)   中山大学附属第三医院内分泌科 广东广州510630
摘要:葡萄糖激酶(GCK)基因突变包括激活突变和失活突变,激活突变引起持续性高胰岛素血症低血糖(PHHI),完全性失活突变引起永久性新生儿糖尿病(PNDM),部分性失活突变导致成年起病的青少年糖尿病2型(MODY2)。目前已报道了近200个GCK基因突变,其中只对约1/5的突变进行了功能学研究。本文就GCK基因突变及其目前的功能学研究进展作一综述。
格式:PDF     页数:4 页     页码范围:692-695页
学科分类:
关 键 词:葡萄糖激酶 基因突变 功能学研究
来源期刊:《国际内科学杂志》2008年 第12期
收录数据库:中文科技期刊数据库
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