Xp11．2易位／TFE3融合基因相关性肾癌的研究进展

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摘　　要:

2004年WHO肿瘤分类中肾癌新分类描述了伴染色体Xp11．2易位的肾癌，命名为Xp11．2易位／TFE3融合基因相关性肾癌，在儿童肾癌中占重要比例。与经典的肾癌相比，此型肾癌具有独特的临床病理特点，形态上需与经典的肾透明细胞癌及乳头状癌相鉴别。分子遗传学方面，WHO分类中收录了t（X；1）（p11．2；q21）、t（X；17）（p11．2；q25）、t（X；1）（p11．2；p34）、inv（X）（p11；q12）4种易位，分别形成PRCC-TFE3、ASPL-TFE3、PSF-TFE3、NonO-TFE3融合基因，其中伴t（X；17）（p11．2；q25）易位的肾癌与腺泡状软组织肉瘤具有相同的ASPL-TFE3融合基因形成。目前，此类肿瘤的报道较少，其临床病理特点仍待进一步总结。 (共3页)