血脑苯丙氨酸转运与苯酮尿症临床表型的关系及治疗新探索

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摘　　要:

苯酮尿症患者血中高浓度的苯丙氨酸（Phe）与其他大分子中性氨基酸竞争血脑屏障氨基酸转运体进入脑内，影响脑发育。通过氢磁共振波谱分析可测定脑Phe浓度，通常血，脑Phe的浓度比例约为3：1。研究发现，脑Phe浓度较血Phe浓度与临床表型的相关性更大。个体血脑屏障对Phe的转运与脑Phe浓度相关，高表观转运米氏常数、低最大转运速率，脑内消耗率者的脑Phe浓度较低，对脑白质的损伤及智能发育的影响均较小；采用大分子中性氨基酸制剂可降低患者脑内Phe浓度，改善脑内神经递质合成，成为苯酮尿症治疗方面的又一新的探索。