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人类Batten病基因CLN3及其突变的生物信息学分析
陈平 张高川 王文兵 李新平 朱江 苏州大学生命科学学院 江苏苏州215123 江苏大学生命科学研究院 江苏镇江212013
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摘要：利用生物信息学方法对与儿童蜡样质脂褐质沉积症（NCLs）相关基因CLN3，的结构进行了深入的分析．根据CLN3的mRNA序列对其进行了染色体精确定位，确定CLN3的ORF及其外显子的位置；分析CLN3蛋白质（CLN 3P）结构特点和修饰位点，并明确近缘种及远缘种的保守区域和突变致病的关系．结果表明，CLN3位于人类16号染色体的短臂（16（p12．1～p11．2））；基因全长为14804bp，包含15个外显子和14个内含子，ORF长度1317bp，编码438个氨基酸．蛋白质功能域分析表明，CLN 3P是一种分子量为43kDa的高度糖基化的溶酶体膜蛋白，该蛋白存在酰基化、糖基化和多种磷酸化修饰位点，在近缘的CLN 3P中存在高度保守的区域，进一步对10个远缘蛋白的多序列进行比对，发现了该蛋白质中最为保守的区域；45种CLN 3P的突变分析显示，主要的突变位于101、161～162、170、187、199、211、295、327、330、334、352等12个氨基酸位点，这些突变几乎发生在保守区域，突变还表现出一定的分布特点及地区差异，说明保守序列的突变是该疾病产生的重要原因，为该病的分子诊断提供了依据． | |
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| 格式：PDF 页数：6 页 页码范围：85-90页 | ||
| 学科分类： | ||
| 关 键 词：蜡样质脂褐质沉积症 CLN3 生物信息学 保守区域 修饰位点 突变 | ||
| 来源期刊：《苏州大学学报：自然科学版》2008年 第1期 | ||
| 收录数据库：中文科技期刊数据库 | ||
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