摘 要:
目的了解中国汉族人群中HLA-A，B，DRB1基因和单体型频率分布特征。方法采用聚合酶链反应一序列特异性gI物和序列特异性寡核苷酸探针技术，对20596名健康汉族无关供者进行HLA基因分型，并翻译为相应的抗原特异性；采用最大数学预期值算法（expectation-maximization，EM）计算HLA基因和单体型频率，并统计相关的遗传参数。结果20596名汉族无关供者中，频率〉0．1的A、B、DRB1座位特异性分别为A2、A11、A24，B46、B13、B60，DR9、DR12、DR4、DR15；频率〉0．05的A-B、B-DRBI单体型为A2-B46、A33-B58、A30-B13、B46-DR9、B13-DR7，频率〉0．03的A-B-DRB1单体型为A30-B13-DR7、A2-B46-DR9、A33-B58-DR17；频率〉7.27×1^-5的有意义两座位单体型中，A30-B13、A69-B52、A33-B58、B8-DR17连锁不平衡强度最高（RLD〉0．8）。结论中国汉族人群HLA基因和单体型多态性较为丰富，其频率分布数据和相关遗传参数为临床移植供者的选择、资料库志愿者招募策略的制定提供了重要参考。
