Crouzon综合征发病机制研究进展

摘　　要:

Crouzon综合征是一种导致颅缝早闭的常染色体显性遗传病，颅缝过早闭合，从而继发颅腔狭小、眼眶浅和眼球突出、鹰钩鼻、上颌骨发育不良和下颌相对前突等，可引起颅内高压、失明等并发症。绝大部分Cruzon综合征病例的基因定位于染色体10q25～q26的成纤维细胞生长因子受体2的基因区域。可能参与发病过程的调节因子有成纤维细胞生长因子2、碱性成纤维细胞生长因子、肿瘤坏死因子B、（成）头蛋白等。Crouch综合征中散发患者占相当比例，发病可能与患者父亲年龄偏大有关。